Dr. Lasso: Genová terapie na míru? Případ živého důkazu

Vědci zaznamenali zásadní průlom v oblasti genové editace. Poprvé v historii byla pacientovi s vážným dědičným onemocněním úspěšně podána plně personalizovaná genová terapie, vyvinutá za méně než šest měsíců od stanovení diagnózy. Jednalo se o půlroční dítě s poruchou CPS1 – vzácným a život ohrožujícím onemocněním metabolismu.

Co je CPS1 deficience?

Carbamoylfosfátsyntetáza 1 (CPS1) je enzym nezbytný pro odbourávání amoniaku vznikajícího při metabolismu bílkovin. U pacientů s jeho deficitem dochází ke kumulaci amoniaku v krvi, což může vést k akutnímu otoku mozku, bezvědomí, trvalému poškození mozku nebo úmrtí. Jedinou dlouhodobou možností léčby bývá transplantace jater – do té doby je pacient odkázán na přísnou dietu a medikaci ke snižování hladiny amoniaku.

Průběh terapie

Vědecký tým navrhl genovou terapii přesně podle genetického profilu pacienta. Pomocí technologie CRISPR-Cas9 byla připravena úprava cílená na specifickou mutaci v jaterních buňkách. Genetický materiál byl doručen pomocí lipidových nanočástic přímo do hepatocytů, aniž by došlo k ovlivnění zárodečných buněk.

Léčba byla rozdělena do dvou fází – nejprve byla podána nízká dávka pro ověření bezpečnosti, následně terapeutická dávka. Celý proces – od sekvenace DNA po podání terapie – byl dokončen během šesti měsíců.

Klíčové výsledky

• Jedná se o první případ cílené genové editace navržené individuálně pro konkrétního pacienta.
• Díky flexibilní platformě bylo možné terapii připravit a podat v rekordně krátkém čase.
• Po léčbě došlo ke zlepšení metabolismu bílkovin – bylo možné zvýšit příjem stravy a omezit podpůrnou léčbu.
• Pacient bez komplikací překonal běžné infekce, které by za jiných okolností mohly být život ohrožující.

Etický rozměr a budoucnost

Tento případ představuje významný krok kupředu v oblasti personalizované medicíny a genové terapie. Ukazuje, že individuálně navržené léčby mohou být nejen technologicky proveditelné, ale i klinicky úspěšné. Zároveň však otevírá důležitou diskusi o etických hranicích – co v jednom případě přináší záchranu, může jinde znamenat neetický zásah nebo neověřený experiment.

Genová editace přináší obrovský potenciál, ale i závazek. S každou novou možností roste odpovědnost výzkumníků, lékařů i regulátorů za to, jak budou tyto technologie využívány – bezpečně, informovaně a s respektem k lidské důstojnosti.